Sindrome Duplicacion MECP2 España - mecp2 duplication syndrome

Que es el Síndrome Duplicación MECP2 ?

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.

El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.

Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.

Puede haber mutaciones de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes se encuentran.
En lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de duplicación MECP2.

La duplicación MECP2 afecta sobre todo a los niños, porque las niñas que tienen una mutación en este gen duplicado generalmente no muestran síntomas, ya que es la X que se inactiva durante el período de inactivación durante el desarrollo fetal. leer más...

¿Quiénes somos?

La asociación " Miradas que hablan " es una organización benéfica sin ánimo de lucro constituida en 2014 por Jose Brocal y Ana Mourelo los padres de Aitor.

En noviembre de 2013 con 3 años , Aitor fue diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2. Toda la información que existía sobre el síndrome provenía de EEUU , por lo que se comprometieron a dar difusión y financiar la investigación para encontrar una cura.

¿Qué hacemos?

Ayudamos a las personas con sus necesidades de apoyo y otros temas.
El estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en su tratamiento o en una posible cura.
Un equipo de neurólogos y genetistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona investiga el síndrome de duplicación mecp2
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¿Cómo puedes colaborar?

¡HAZTE DONANTE DE ESPERANZA!
Nª cuenta: ES19 0049 3165 6828 1412 9039



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" Miradas que hablan "

“Miradas que hablan”, es un proyecto que surge con la idea de ayudar a niños con duplicación mecp2 y a sus familiares.

Nuestra asociación se llama "Miradas que hablan" ya que como estos niños no hablan e incluso muchos de ellos no pueden ni siquiera comunicarse con gestos , hemos creído que no hay nada más emotivo que la comunicación con la mirada para ponerle este nombre a nuestro proyecto.

Cuando diagnostican a tu hijo con una enfermedad el mundo parece venirse abajo, y si además resulta que esta enfermedad es minoritaria y no existe tratamiento ni cura para ella el golpe es aún mayor. Tu vida se llena de dudas, miedos, incertidumbres…
La discapacidad traerá nuevos retos y nuevas formas de ver la vida.

La vida sigue y aunque no has escogido esta situación si puedes escoger ser feliz.
Tener un hijo con duplicación mecp2 supone estar en una lucha constante tanto física como mentalmente.

Es por ello que les invitamos a que formen parte de esta familia de Duplicación Mecp2 España para juntos conseguir que nuestros hijos tengan una mejor calidad de vida.

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Difusión MECP2 en TV

  • Que es el MECP2?
  • MIRADAS QUE HABLAN EN BTV
  • NACHO EN TV CASTILLA LA MANCHA
  • http://wowslider.net/Ana Mourelo presidenta de la Asociación Miradas que hablan Duplicación mecp2, Ana quintero presidenta de FECAMM y la Dra. Judith Armstrong nos explican en el programa Vespre a la 2 en Tve2 el síndrome de duplicación mecp2 e inconvenientes que se encuentran los afectados con alguna enfermedad rara. www.duplicacionmecp2.es
  • MIRADAS QUE HABLAN EN T5
Que es el MECP2?1 MIRADAS QUE HABLAN EN BTV2 NACHO EN TV CASTILLA LA MANCHA3 Vespre a La 2 Malalties minoritàries4 MIRADAS QUE HABLAN EN T55

La investigación es la clave !